Unser Leben mit Aplasia Cutis Congenita

Dieser Artikel wird wohl kaum zu den meistgelesenen des Jahres gehören. Aplasia Cutis Congenita ist eine Fehlbildung der Haut, die in Utero, also noch im Bauch, entsteht. Das Geburtsgebrechen ist relativ selten und tritt nur bei einem von 5000 Kindern auf. Entsprechend wenige Informationen findet man online dazu – und wenn, dann sind es nur schreckliche Bilder von Fehlgeburten oder stark behinderten Kindern.

Unsere beiden Kinder leiden an Aplasia Cutis. Das bedeutet, dass sich ein Teil der Haut nicht gebildet hat. Typischerweise ist dies am Kopf, in der Region eines Wirbels, Das ist auch bei uns der Fall. Bei Klein C. ist es nur eine sehr kleine Stelle, welche bei Geburt nicht richtig diagnostiziert wurde. Wir – und auch die Ärzte – hielten es für eine Saugglockenverletzung.

Eine seltene Diagnose und viele Unklarheiten

Die Stelle des Babybruders ist relativ gross – aktuell etwa 5 Quadratzentimeter. Und wir waren entsprechend schockiert, als unser Kind mit einer offenen Stelle am Hinterkopf auf die Welt kam. Es sah wie eine kreisförmige Wunde aus, blutete allerdings nicht. Ich machte mir nach der Geburt grosse Vorwürfe. Ich befürchtete, die Fehlbildung könne etwas mit meiner Hyperemesis Gravidarum und den starken Medikamenten, die ich nehmen musste, zu tun haben. Das stimmt natürlich nicht (auch wenn wir uns mittlerweile da nicht mehr ganz so sicher sind).

Über die Ursache von Aplasia Cutis gibt es verschiedene Theorien. Die Fehlbildung entsteht wohl im gleichen Stadion wie die Spina Bifida, der offene Rücken. Es wird vermutet, dass beide Erkrankungen ähnliche Ursachen haben. Auch über einen Zusammenhang mit gewissen Medikamenten wird diskutiert (welche ich allerdings nicht genommen hatte). Auch eine genetische Veranlagung steht zur Debatte. Obwohl es nicht bekannt ist, dass jemand in unseren Familien Aplasia Cutis hatte, liegt der Verdacht auf der Hand – zumal unsere beiden Kinder betroffen sind.

Im Spital teilte man uns die genaue Diagnose nicht mit. Wohl sehr bewusst. Denn wie gesagt – wer Aplasia Cutis Congenita googlet landet schnell bei toten Föten und schwerstbehinderten Kindern. Was sie allerdings taten: Sie verwiesen uns an die Dermatologie des Kinderspitals hier in Zürich. Dort wurden wir vorgeladen, als der Babybruder gut zwei Monate alt war.

In der Zwischenzeit hatte sich eine Kruste über die offene Stelle gebildet. Als diese abfiel, kam Narbengewebe zum Vorschein. Im Kinderspital zunächst der Schock: Wir erfuhren die genaue Diagnose und wurden zu einem Schädelultraschall aufgeboten. Denn bei Stellen, die so gross wie diejenige des Babybruders sind, kommt manchmal vor, dass sich auch der Knochen nicht gebildet hat.

Operation – Ja oder Nein?

Zum Glück war alles in Ordnung. Die Aplasia Cutis des Babybruders ist ein rein kosmetisches Problem. Haare werden auf der Narbe nie wachsen. Die Stelle lässt sich durch eine Operation entfernen, wenn dies von uns gewünscht wird. Diese findet normalerweise zwischen einem und vier Jahren statt.

Und damit begann ein langer Entscheidungsfindungsprozess. Wollen wir unser Kind tatsächlich einer „Schönheitsoperation“ unterziehen um potentielles Mobbing zu vermeiden? Wäre es nicht besser, ihm genug Selbstvertrauen mit auf den Weg zu geben, dass dies gar nicht nötig ist? Natürlich hatte jeder, aber auch wirklich jeder, eine eigene Meinung dazu. Was es uns nicht gerade leichter machte.

Inzwischen ist der Babybruder 14 Monate alt. Das Narbengewebe ist hell geworden. Die Stelle ist im Vergleich zum Schädel überproportional gewachsen. Der Babybruder hat zwar Haare bekommen. Es ist inzwischen aber auch klar, dass der Wirbel genau so liegt, dass die Haare die Stelle wohl nie komplett verdecken werden. Ausser er trägt sie sehr lange und bindet sie zusammen.

Die Stelle fällt auf: Oft wurden wir gefragt, ob er sich wund gelegen habe. Oder jetzt, da er grösser ist, ob es sich eine Kopfverletzung zugezogen habe. Aplasia Cutis Congenita kennt niemand. Der Austausch mit anderen betroffenen Eltern ist schwierig, da nur wenige Kinder von einer so grossen Stelle betroffen sind. Trotzdem haben wir uns mit einigen anderen Eltern ausgetauscht und dabei herausgefunden, dass Aplasia Cutis Congenita in anderen Ländern ganz anders behandelt wird.

Das Narbengewebe ist sehr sensibel. Ein kleiner Kratzer und es beginnt zu bluten. Sonnenempfindlichkeit ist ein grosses Thema. Klar, jetzt trägt er immer Hut oder Mütze. Aber wollen wir dem Babybruder wirklich zumuten, im Erwachsenenalter immer auf eine Kopfbedeckung angewiesen zu sein?

Update Winter 2020

In der Zwischenzeit haben wir uns entschieden, ihn operieren zu lassen. Mehr über unsere Gründe lest ihr hier.

Lest auch unseren Gastartikel zum Thema Aplasia bei Little Big Heart.